Haberler

SMF - Hen

Gönderen Konu: Down sendromu ( Trizomi 21 ) nedir?  (Okunma sayısı 210 defa)

0 Üye ve 1 Ziyaretçi konuyu incelemekte.

Çevrimiçi Rovalin

: 05 Mart 2019, 11:54:59
Down Sendromu, zeka ve gelişme geriliği ile seyreden bir kromozom anomalisidir.  En sık görülen kromozom hastalıklardan biridir.  İlk kez 1866 yılında İngiliz hekim John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır.

 Ortalama 800 doğumda bir görülür ancak kromozom 21'in yanlış dağılım  riski, kadının ve erkeğin ilerleyen yaşıyla beraber artar. En sık rastlanan nedeni, hücre
 bölünmesinin erken aşamalarında 21. kromozomun yanlış dağılımıdır.

Hastaların yaklaşık %92-95'inde trisomi 21  olup kromozom sayısı yaklaşık 47'dir. En sık nedenini mayotik ayrılmama oluşturur. Bu gibi çocukların  anne ve babalarında normal karyotip vardır ve her bakımdan normaldirler.

Annenin yaşının sendromun ortaya çıkma sıklığı üzerinde güçlü etkisi vardır. 45 yaşın üzerindeki annelerde ortaya çıkma sıklığı daha yüksektir. 

Başlıca klinik özellikleri mental retardasyon, gevşek boyun derisi, yüzde epikantik kıvrımlar ve yüz profilinin düz olmasıdır.  Sakatlığa neden olan konjenital malformasyonlar da sık görülür.

 Erken yaştaki ölümlerin çoğundan kardiyak malformasyonlar sorumludur. Ayrıca, hastalarda enfeksiyona duyarlık ve lösemiye predispozisyon artmıştır.